Doença rara tem diagnóstico difícil

JÉSSICA BENITEZ
Enviada a São Paulo
Demora no diagnóstico, precariedade na entrega dos medicamentos, falta de apoio governamental. Essas são as maiores dificuldades enfrentadas por portadores da mucopolissacaridose (MPS), uma rara doença genética que não tem cura. Ao todo a enfermidade tem nove tipos diferentes, sendo que dois deles são extremamente raros.
Os principais sintomas basicamente são os mesmos para as ramificações: língua, cabeça, baço e fígado crescem gradativamente, as mãos também são maiores que o normal, baixa estatura, problemas na coluna, hérnia umbilical e inguinal, limitação articular e distúrbio comportamental (crianças agitadas).
No Brasil, existem 600 casos oficiais e, destes, apenas 350 estão em tratamento. O restante espera por medicação ou já se encontra em estado terminal, ou seja, sem chances de sobrevivência. Os remédios não estão inclusos na lista do Sistema Único de Saúde (SUS), por isso absolutamente todos os portadores da doença entram na Justiça com o objetivo de conseguir o tratamento que demora em média um ano para se iniciar. Outra dificuldade bastante grave é a demora no diagnóstico correto do problema.
“É uma soma que resulta negativamente. A doença é pouco conhecida por isso não tem apoio governamental, os médicos a conhecem pouco e acabam demorando em diagnosticá-la. A MPS não tem cura, mas se tiverem a atenção que necessitam, muitas crianças podem ter maior qualidade de vida. Sem ajuda, elas estão condenadas à morte”, explica a presidente da Aliança Brasil de MPS, Regina Próspero, que perdeu um filho de três anos por conta da doença e hoje tem outro de 22 anos com o mesmo problema.
Não existe um médico especialista para tratar da enfermidade. Em média o portador chega a passar por 10 médicos diferentes até chegar ao geneticista que, em 54% dos casos registrados, foram responsáveis por fechar o diagnóstico.
Conforme pesquisa divulgada na manhã de ontem em São Paulo (SP), durante o lançamento da campanha de conscientização do Dia Internacional da MPS ‘Crescer Como Iguais’, em média os primeiros sintomas da doença são notados até os dois anos e meio de idade, e o diagnóstico certeiro demora o mesmo tempo para ser efetuado.
O estudo foi feito pelo Ibope em parceria com a Aliança Brasil de MPS, e entrevistou 100 famílias de 11 estados brasileiros: Rondônia (1,3%), Maranhão (1,3%), Piauí (1,3%), Pernambuco (21%), Minas Gerais (1,3%), Espírito Santo (1,3%) Rio de Janeiro (5%), São Paulo (54%), Mato Grosso do Sul (4%), Paraná (5%) e Rio Grande do Sul (5%). Em Mato Grosso, quatro casos já foram registrados.
Para difundir o assunto de forma rápida na mídia, celebridades como Xuxa, Ana Maria Braga, Marisa Orth, Romário e Bianca Rinaldi estão abraçando a causa.

Diário de Cuiabá